| Titre : |
Génétique moléculaire humaine : Une introduction aux mécanismes des maladies héréditaires |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Pasternak Jack J, Auteur |
| Editeur : |
Bruxelle : De Boeck |
| Année de publication : |
2003 |
| Collection : |
Science Médicales |
| Importance : |
511 p. |
| Présentation : |
ill. |
| Format : |
27cmx 21cm |
| ISBN/ISSN/EAN : |
978-2-7445-0147-0 |
| Langues : |
Français (fre) Langues originales : Français (fre) |
| Index. décimale : |
570 Sciences de la vie. Biologie |
| Résumé : |
.
-Manuel d'initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique.
-L'accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particulièrement bien traitée la manière dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l'identification d'un gène morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d'une mutation dont on élucide le mode d'action pour l'intégrer au processus physiologique global.
-Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complète l'ouvrage destiné tout particulièrement aux professeurs et étudiants des 1er et 2e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé |
| Note de contenu : |
.
Partie 1:Les bases de la génétique:
Chapitre 1:Comprendre les maladies humaines
Chapitre 2:Les éléments de base de la génétique : les chromosomes
Chapitre 3:Les éléments de base de la génétique : les lois de Mendel sur l'hérédité et la liaison génétique
Partie 2:Principes de génétique humaine et moléculaire
Chapitre 4:La biologie moléculaire du gène
Chapitre 5:Les techniques de l'ADN recombiné
Chapitre 6:La cartographie génétique et physique du génome humain
Chapitre 7:Découvrir les gènes à l'origine de maladies chez l'homme
Partie 3:Bases moléculaires de maladies et dysfonctionnement génétiques
Chapitre 8:Génétique moléculaire des pathologies génétiques
Chapitre 9:Génétique moléculaire des maladies neurologiques
Chapitre 10:Génétique moléculaire de l'oeil
Chapitre 11:Génétique moléculaire des pathologies mitochondriales
Chapitre 12:Génétique moléculaire du cancer
Chapitre 13:La thérapie génique humaine
Glossaire
Index |
Génétique moléculaire humaine : Une introduction aux mécanismes des maladies héréditaires [texte imprimé] / Pasternak Jack J, Auteur . - [S.l.] : Bruxelle : De Boeck, 2003 . - 511 p. : ill. ; 27cmx 21cm. - ( Science Médicales) . ISBN : 978-2-7445-0147-0 Langues : Français ( fre) Langues originales : Français ( fre)
| Index. décimale : |
570 Sciences de la vie. Biologie |
| Résumé : |
.
-Manuel d'initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique.
-L'accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particulièrement bien traitée la manière dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l'identification d'un gène morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d'une mutation dont on élucide le mode d'action pour l'intégrer au processus physiologique global.
-Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complète l'ouvrage destiné tout particulièrement aux professeurs et étudiants des 1er et 2e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé |
| Note de contenu : |
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Partie 1:Les bases de la génétique:
Chapitre 1:Comprendre les maladies humaines
Chapitre 2:Les éléments de base de la génétique : les chromosomes
Chapitre 3:Les éléments de base de la génétique : les lois de Mendel sur l'hérédité et la liaison génétique
Partie 2:Principes de génétique humaine et moléculaire
Chapitre 4:La biologie moléculaire du gène
Chapitre 5:Les techniques de l'ADN recombiné
Chapitre 6:La cartographie génétique et physique du génome humain
Chapitre 7:Découvrir les gènes à l'origine de maladies chez l'homme
Partie 3:Bases moléculaires de maladies et dysfonctionnement génétiques
Chapitre 8:Génétique moléculaire des pathologies génétiques
Chapitre 9:Génétique moléculaire des maladies neurologiques
Chapitre 10:Génétique moléculaire de l'oeil
Chapitre 11:Génétique moléculaire des pathologies mitochondriales
Chapitre 12:Génétique moléculaire du cancer
Chapitre 13:La thérapie génique humaine
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